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国内刊号：42-1187/R
国际刊号：1001-9324
发布日期:
作者：孙兴文, 高燕静, 刘小璇, 赵强, 张艳, 张立华, 袁慧书
单位：100191 北京大学第三医院放射科（孙兴文、高燕静、赵 强、张 艳、张立华、袁慧书）; 神经内科（刘小璇）
关键词：腓骨肌萎缩症,磁共振成像,脂肪定量,脂肪分数
<b>目的</b> 量化对比腓骨肌萎缩症（CMT）1A与CMT2的山梨醇脱氢酶（SORD）基因/线粒体融合2 基因（Mitofusin2，MFN2）突变亚型患者下肢肌肉脂肪浸润分布及程度的差异，评估其与临床功能评分及肌力指标之间的相关性。<b>方法</b> 纳入34例CMT1A、25例CMT2患者及10名健康对照。采用3T MRI Dixon技术量化小腿肌肉脂肪分数，分析其与CMTNSv2评分、肌力的相关性。<b>结果</b> CMT1A组表现出从近端到远端脂肪分数显著递增的趋势（远端40.5% vs 近端27.6%，<em>P</em>< 0.05），该分布在CMT2组中未出现。MFN2突变组比目鱼肌脂肪分数（54.7%）显著高于PMP22组（23.5%，<em>P</em>=0.039）。CMT1A和CMT2肌肉脂肪分数均与功能评分、肌力显著相关。<b>结论</b> CMT1A及CMT2肌肉脂肪浸润模式存在明显差异。脂肪分数与疾病严重程度和功能损害具有显著相关性。将MRI量化脂肪分数作为客观、敏感的生物标志物用于CMT疾病进展的检测和亚型鉴别中，可提供更多证据。
来源：2026年第1期
《临床放射学》期刊编辑部
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